Alle gravide får tilbudt en vurdering af risikoen for Downs syndrom (trisomi 21) hos fosteret.
Undersøgelsen består af en blodprøve fra dig(doubletest) og en skanning af fosteret (nakkefoldsskanning). Tilsammen kan disse to undersøgelser, når de kombineres med din alder, finde omkring 90 % af fostrene med Downs syndrom.
Downs syndrom skyldes oftest et ekstra kromosom 21. Det er den hyppigste medfødte årsag til psykisk udviklingshæmning. Downs syndrom indebærer et karakteristisk udseende og hos en del desuden misdannelser (hyppigst af hjertet og mave-tarm-kanalen) og andre problemer, eksempelvis med synet. Du kan finde mere information om Downs syndrom på Landsforeningen Downs Syndroms hjemmeside her
Før du får foretaget nakkefoldsskanning og doubletest, er det vigtigt, at du føler dig godt informeret. Det er svært at forholde sig til, hvad risiko for Downs syndrom hos dit foster betyder. Du bedes derfor læse denne information, der er udarbejdet af fødeafdelingen Hillerød Hospital med enkelte tilføjelser.
Nakkefoldsskanning
Alle fostre har i den tidlige graviditet en væskeansamling i nakkeregionen, som kaldes nakkefolden. Hos fostre med Downs syndrom er denne nakkefold oftest mere udtalt end hos raske fostre. Tykkelsen af nakkefolden kan altså være med til at belyse risikoen for, at fosteret har Downs syndrom.
Nakkefolden kan måles ved ultralydsskanning i perioden fra 11 uger + 2 dage til 13 uger + 6 dage.
Doubletest
Doubletesten er en blodprøve, som måler koncentration af to stoffer, der dannes i moderkagen. Niveauet af de to stoffer er oftest anderledes i graviditeter, hvor fosteret har Downs syndrom.
Blodprøven bliver taget hos os i perioden 8 fulde uger til 13 uger, typisk i forbindelse med 1. svangerundersøgelse. Det er vigtigt, at prøven er taget, inden du kommer til nakkefoldsskanning, så de på obstetrisk afdeling har resultatet og kan give dig den endelige risikoberegning ved skanningen.
Risikovurdering
Nakkefoldens tykkelse og doubletesten indgår sammen med din egen alder i den samlede risikovurdering. Undersøgelserne giver ikke et endeligt ja/nej svar, men viser kun, hvor stor risikoen for at få et barn med Downs syndrom er, og om du skal tilbydes yderligere undersøgelser
